
Ketika Ray Kohn mulai mengalami nyeri pada lutut dan sikunya pada tahun 2015, dia mengaitkannya dengan pekerjaannya sebagai stunt driver dan mekanik.
Namun seiring berjalannya waktu, dia mulai melihat perubahan yang tidak biasa pada tubuhnya: kepalanya menjadi terlalu besar, dia membutuhkan helm yang lebih besar, tangannya menjadi terlalu besar, dan cincin pernikahannya harus diubah ukurannya sebanyak tiga kali. Suaranya berubah. Giginya bergerak di dalam mulutnya, menciptakan underbite. Meskipun gaya hidupnya sangat aktif, berat badannya bertambah lebih dari 100 pon dan selalu lapar apa pun yang dia makan.
Pada saat yang sama, ia terus merasakan nyeri pada lutut dan sikunya. Suntikan kortison dirancang untuk mengurangi peradangan dan nyeri, namun efeknya tidak bertahan lama. Pada tahun 2019, ia menjalani operasi lutut pertama dari tiga operasi lututnya. Dia kemudian menjalani operasi pada sikunya. Tidak ada yang berhasil. Tak satu pun dokter yang ditemuinya memberikan jawaban – meskipun nyeri lutut memaksanya berjalan bersandar ke dinding.
“Saya sangat terpukul dan saya tidak tahu kenapa,” kata Cohen, yang kini berusia 47 tahun.
Menonton cuplikan aksi masa lalu menunjukkan sejauh mana perubahannya.
“Saya seperti, 'Lihat betapa saya telah berubah. Saya tidak bertambah tua. Saya sebenarnya bertransformasi.'
Ray Cohen
Pada musim gugur tahun 2022, Cohen mengunjungi dokter kulit setelah melihat kerutan di kepalanya. Dokter meminta untuk melihat tangannya dan mengomentari ukurannya. Dia kemudian memeriksa lidah, alis, dan fitur wajah lainnya dan mengirimnya untuk tes darah, yang menunjukkan bahwa dia memiliki kadar hormon yang sangat tinggi. Hasil tersebut membawanya menemui Dr. Divya Yogi-Morren, seorang ahli endokrinologi di Klinik Cleveland yang berspesialisasi dalam gangguan kelenjar pituitari.
“Saya masuk ke klinik dan melihatnya sekilas dan hanya melihatnya dan menjabat tangannya, saya tahu apa yang dia derita,” kata Yogi Moren kepada CBS News.
Dia menghubungi rekannya Dr. Varun R. Kshettry, ahli neuroendokrinologi Klinik Cleveland yang sering menemui pasiennya karena dia tahu keahliannya akan dibutuhkan.
Yogi-Morren dan Kshettry mengatakan Kohn memiliki gambaran klinis akromegali, penyakit langka yang menyebabkan tubuh memproduksi terlalu banyak hormon pertumbuhan manusia. Penyakit ini biasanya disebabkan oleh tumor di kelenjar pituitari, dan operasi otak adalah pengobatan lini pertama. Pegulat Andre the Giant meninggal pada usia 46 tahun karena gagal jantung kongestif, penyakit yang juga dideritanya yang dapat menyebabkan komplikasi jantung.
“Mereka berkata, 'Jika Anda tidak menghilangkan hal ini dari otak Anda, Anda akan mati. Ini akan membunuh Anda,'” kenang Cohen. “Hal pertama yang saya tanyakan adalah 'Apakah saya masih bisa melakukan stunt jump setelah operasi?'”
Apa itu akromegali dan bagaimana pengobatannya?
Dr Alice Levine, ahli endokrinologi di Mount Sinai yang mempelajari akromegali, mengatakan akromegali adalah kondisi hormonal yang terjadi ketika tubuh memiliki terlalu banyak hormon pertumbuhan. Levine tidak terlibat dalam perawatan Cohen. Manusia memerlukan hormon ini dalam jumlah besar ketika masih anak-anak, namun orang dewasa memerlukannya dalam jumlah yang lebih sedikit.
Terlalu banyak hormon pertumbuhan manusia biasanya disebabkan oleh tumor jinak pada kelenjar pituitari. MRI mengungkapkan bahwa Cohen menderita tumor seperti itu: Pemindaiannya menemukan massa berukuran 9 milimeter, hampir sama ukurannya dengan kelenjar 10 milimeter.
Pada penderita akromegali, hormon pertumbuhan manusia juga masuk ke hati dan berikatan dengan reseptor di sana, kata Levine. Proses ini meningkatkan hormon berbeda yang disebut IGF-1, yang mengatur pertumbuhan dan metabolisme dalam tubuh.
Kombinasi kedua hormon tersebut menyebabkan gejala yang dialami Cohen. Seluruh bagian tubuh, terutama tulang, terus mengalami pertumbuhan. Penderita akromegali juga mengalami retensi cairan, pembengkakan jaringan lunak, dan masalah internal lainnya seperti pradiabetes, komplikasi kardiovaskular, dan masalah pernapasan seperti sleep apnea. Gejala khas lainnya termasuk garis timbul di kepala, tangan besar, dan pertumbuhan di sela-sela gigi—semua gejala yang langsung terlihat oleh Yogi-Marren dan Kshettry di Cohen.
“Dia mengalami semua gejalanya,” kata Yogi Mullen. “Dia mengalami gejala di hampir semua sistem tubuh.”
Kohn membutuhkan waktu hampir 10 tahun untuk didiagnosis dan diobati karena akromegali. Ketiga dokter tersebut mengatakan kepada CBS News bahwa hal ini bukanlah hal yang aneh. Yogi-Marren memperkirakan biasanya ada “keterlambatan diagnosis sekitar enam hingga sepuluh tahun”. Cohen mengaku lega akhirnya memiliki dokter yang bisa memberi tahu dia apa yang salah.
Kshetri mengatakan akromegali sulit didiagnosis karena beragamnya gejala, dan Yogimulon mengatakan pasien mungkin tidak menyadari betapa banyak perubahan pada tubuh mereka.
KATERYNA KON/Perpustakaan Foto Sains
“Dari sudut pandang medis, akromegali adalah salah satu penyakit yang membutuhkan waktu sangat lama untuk didiagnosis,” kata Kshetri. “Tidak ada satu pun spesialisasi yang benar-benar dapat membantu pasien-pasien ini. Kami mengandalkan bedah saraf, endokrinologi, THT, dermatologi, pengobatan tidur, ortopedi, kedokteran gigi, kardiologi – semua departemen ini memerlukan keahlian untuk secara kolektif memberikan perawatan terbaik bagi pasien.
Pada kebanyakan pasien, kelebihan produksi hormon pertumbuhan manusia berhenti setelah tumor pada kelenjar pituitari diangkat. Ini juga mencegah kelebihan produksi hormon kedua.
Levine memperkirakan operasi yang dilakukan oleh ahli bedah berpengalaman memiliki tingkat keberhasilan sekitar 90 persen. Jika pembedahan tidak berhasil, terapi radiasi atau obat-obatan dapat digunakan untuk mengecilkan tumor. Kondisi ini bisa kambuh lagi, jadi dokter biasanya melakukan kunjungan tindak lanjut secara rutin selama beberapa tahun untuk memastikan kadar hormon normal dan tidak ada tumor baru yang tumbuh, kata Yogi-Marren.
Mengobati kondisi yang disebabkan oleh akromegali adalah masalah lain. Meskipun gejala seperti pembengkakan jaringan lunak dapat hilang setelah kelebihan hormon berhenti, perubahan pada tulang dan bagian tubuh lainnya tidak dapat diubah. Orang dengan akromegali memerlukan pembedahan korektif untuk mengatasi cedera ini.
Kembali ke kehidupan normal setelah operasi
Cohen mengatakan dia terbiasa mempertaruhkan nyawanya dengan melakukan aksi berbahaya dan “berkali-kali menghadapi kematian”, tetapi gagasan operasi otak “sangat membuatnya takut.” Dia mengatakan itu terasa lebih menakutkan dibandingkan operasi sebelumnya.
“Hal pertama yang saya tanyakan adalah, apakah saya masih bisa[melakukan aksi akrobatik]setelah operasi otak ini? Dan mereka berkata, 'Ya, Anda bisa hidup seperti Anda tidak pernah menjalani operasi,'” kata Cohen.
Mengetahui itu adalah pilihan terbaiknya, dia menghadapi ketakutannya dan menjalani operasi delapan jam pada Juni 2023.
Ray Cohen
Cohen mengatakan proses pemulihannya sangat menyakitkan, namun kualitas hidupnya telah meningkat secara dramatis sejak saat itu. Dia kehilangan lebih dari 100 pon hanya dalam waktu setahun.
Yogi Mullen dan Kshetri mengatakan penunjukan selanjutnya adalah hal yang positif. Biasanya, mereka mengharuskan pasien menunggu sekitar satu tahun setelah operasi awal sebelum memulai operasi untuk mengobati kondisi medis jangka panjang. Cohen telah melewati standar tersebut dan diperkirakan akan menjalani operasi pada kedua lutut dan perbaikan rahang dalam waktu dekat.
Cohen mengatakan dia juga berbicara dengan dokter kulit yang mengirimnya untuk tes tambahan dan berterima kasih karena telah membantu menyelamatkan nyawanya. Dia juga dapat berpartisipasi dalam beberapa aksi lompatan, yang tidak mungkin dilakukan jika akromegali tidak diobati.
Dengan melakukan hal itu, “Saya merasa terlahir kembali,” kata Cohen. “Kau tahu, aku kehilangan sebagian dari apa yang ingin kulakukan dalam hidupku, apa yang aku sukai. Kembali ke mobil sangatlah istimewa.”